Оглавление

Причины

Симптомы

Обследования и Тесты

Лечение

Прогноз

Возможные осложнения

Когда необходимо обратиться к врачу

Профилактика

 

 

Цистический фиброз (Муковисцидоз) является заболеванием, при котором в легких, желудочно-кишечном тракте и других органах происходит накопление густой, вязкой слизи. Это одно из наиболее распространенных хронических заболеваний легких у детей и подростков. Данное состояние является опасным для жизни.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, характеризующимся застоем в легких, присоединением инфекции и нарушением всасывания питательных веществ вследствие нарушения функций поджелудочной железы.

Причины

Цистический фиброз (ЦФ) является наследственно обусловленным заболеванием. Он вызван дефектным геном, обуславливающим выработку в организме густой, вязкой жидкости, называемой слизью. Эта слизь скапливается в воздухоносных путях легких и в поджелудочной железе.

Скопление слизи приводит к развитию жизнеугрожающих легочных инфекций и к серьезным проблемам с пищеварением. Заболевание также может поражать потовые железы и органы мужской репродуктивной системы.

Многие люди являются носителями гена цистического фиброза, но при этом заболевание не проявляется никакими симптомами. Это происходит потому, что человек с ЦФ должен унаследовать 2 дефектных гена, по 1 от каждого родителя. У некоторых евроамериканцев имеется ген ЦФ. Она чаще встречается среди представителей центрально-европейского происхождения и у североамериканцев.  

Многим детям цистический фиброз диагностируют до 2 лет. В редких случаях диагноз не выставляется до 18 лет. У детей заболевание протекает в среднетяжелой форме.

Симптомы

Среди новорожденных заболевание проявляется следующими симптомами:

·          Задержка роста

·          Плохой набор веса в детском возрасте

·          Отсутствие дефекации в течение первых 24-48 часов жизни

·          Кожа солоноватая на вкус

К симптомам, связанным с функциями кишечника, относятся:

·          Боль в области живота вследствие выраженного запора

·          Повышенное газообразование, вздутие живота, увеличение объема живота, его вспучивание

 

·          Тошнота и потеря аппетита

·          Стул серой или глинистой окраски, с неприятным запахом, с примесью слизи

·          Потеря веса

К симптомам, связанным с легкими и придаточными пазухами носа, относятся:

·          Кашель или повышенная продукция слизи в пазухах носа и в легких

·          Усталость

·          Заложенность носа, вызванная полипами носа

·          Повторные эпизоды пневмонии (симптомы пневмонии, иногда при присоединении цистического фиброза, включают лихорадку, сильный кашель и одышку, повышенную продукцию слизи и потерю аппетита)

·          Боль или давление в пазухах носа, обусловленная инфекцией или полипами

Симптомы, которые могут быть выявлены позднее в течение жизни:

·          Бесплодие (у мужчин)

·          Повторяющиеся эпизоды воспаления поджелудочной железы (панкреатит)

·          Респираторные симптомы

·          Пальцы в виде барабанных палочек

Обследования и Тесты

С целью выявления ЦФ исследуются анализы крови. Они направлены на выявление гена ЦФ. К другим методам диагностики ЦФ относятся:

·          Иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) представляет собой стандартный скрининг – тест новорожденных на ЦФ. Высокий уровень ИРТ предполагает возможный ЦФ и требует дальнейшего обследования.

·          Анализ на хлориды пота – это стандартный диагностический тест на ЦФ. Высокое содержание соли в поте является признаком заболевания.   

К другим методам обследования, направленным на выявление проблем, связанных с ЦФ, относятся:  

·          Рентгенография органов грудной клетки или Компьютерная томография

·          Анализ на определение жиров в кале

·          Исследование функций легких

·          Исследование функций поджелудочной железы

·          Тест со стимуляцией секретином

·          Определение содержания трипсина и химотрипсина в стуле

·          Серия рентгенологических снимков верхних отделов желудочно-кишечного тракта и тонкого кишечника

 

 

Лечение

Ранняя диагностика ЦФ и надлежащий план лечения могут улучшить как выживаемость, так и качество жизни. Наблюдение и мониторинг очень важны. При наличии возможности необходимо проходить курс лечения в клиниках, специализирующихся на муковисцидозе. Когда дети вырастают, они должны быть переведены в специализированный центр лечения муковисцидоза для взрослых.

Существуют следующие методы лечения проблем с легкими:

·          Антибиотики для профилактики и лечения инфекционных заболеваний легких и придаточных пазух носа. Они могут приниматься внутрь, назначаться внутривенно или в виде аэрозолей. Антибиотики могут назначаться как постоянно, так и при наличии необходимости. Дозы препаратов, как правило, выше обычных.

·          Ингаляционные формы лекарственных препаратов для улучшения проходимости дыхательных путей.

·          Другие лекарственные препараты, применяющиеся для лечения проблем с дыханием: для разжижения мокроты, облегчения отхаркивания, терапия ДНКазой и солевыми растворами высокой концентрации (гипертонический раствор).

·          Ежегодная вакцинация против гриппа и применение пневмококковой полисахаридной вакцины (ППВ) (предварительно проконсультируйтесь  с врачом).

·          Трансплантация легких, как один из вариантов в некоторых случаях.

·          По мере прогрессирования заболевания легких может понадобиться кислородотерапия.

Для лечения проблем с легкими проводятся мероприятия, направленные на разжижение слизи и улучшение ее выведения из легких.

К данным методам относятся:

·          Физические упражнения, заставляющие вас глубоко дышать.

·          Специальные устройства, использующиеся в течение дня, чтобы помочь очистить дыхательные пути от слишком большого количества слизи

·          Мануальная перкуссия грудной клетки (или физиотерапия грудной клетки), в ходе которой член семьи или врач слегка похлопывает человека по грудной клетке, спине или подмышечной области

К методам лечения проблем с кишечником и пищеварением относятся:

·          Специальная диета богатая белками и витаминами для детей старшего возраста и взрослых

·          Панкреатические ферменты для улучшения всасывания жиров и белков, которые поступают в организм с каждым приемом пищи

·          Витаминные добавки, особенно витамины А, Д, Е и К

·          При выраженном запоре врач может назначить вам и другие лекарственные препараты

Ивакафтор – это лекарственный препарат для лечения некоторых типов ЦФ. Он улучшает функционирование одного из дефектных генов, являющихся причиной ЦФ. Как результат, уменьшается количество вязкой слизи в легких. Также происходит облегчение и других симптомов ЦФ. 

К мероприятиям по уходу и мониторингу в домашних условиях относятся:

·          Исключение воздействия сигаретного дыма, пыли, грязи, испарений, бытовой химии, дыма из каминов, плесени или грибков.  

·          Достаточное обильное питье, особенно это важно для младенцев и детей в жаркую погоду, при диарее или при повышенной физической активности.

·          Физические нагрузки 2-3 раза в неделю. Особенно хороши плавание, бег и езда на велосипеде.

·          Выведение слизи или мокроты из дыхательных путей. Это должно проводиться 1-4 раза в день. Для поддержания чистоты дыхательных путей пациенты, члены семьи и воспитатели должны овладеть техникой перкуссии грудной клетки и постурального дренажа.   

Постукаивание производится по различным участкам тела в то время, как пациент находится в различных положениях

Прогноз

Множество детей с ЦФ пребывают в хорошем состоянии здоровья вплоть до достижения взрослого возраста. Они могут участвовать во многих физических мроприятиях и посещать школу. Многие подростки с ЦФ заканчивают колледж и находят работу. 

Заболевание легких постепенно прогрессирует до потери человеком трудоспособности. На сегодняшний день средняя продолжительность жизни лиц с ЦФ, доживших до взрослого возраста, составляет 37 лет.

Смерть наиболее часто наступает от легочных осложнений.

Возможные осложнения

Наиболее частым осложнением является хроническая респираторная инфекция.

К другим осложнениям относятся:

·          Проблемы с кишечником, например, камни желчного пузыря, непроходимость кишечника и пролапс прямой кишки

·          Кровохарканье

·          Хроническая дыхательная недостаточность

·          Сахарный диабет

·          Бесплодие

·          Заболевания печени или печеночная недостаточность, панкреатит, билиарный цирроз

·          Недостаточное питание

·          Полипы носа и синуситы

·          Остеопороз и артрит

·          Рецидивирующая пневмония

·          Пневмоторакс

·         Правожелудочковая сердечная недостаточность (легочное сердце)

Когда необходимо обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, при наличии у вашего ребенка следующих симптомов ЦФ:

·          Лихорадка, усиленный кашель, изменения в мокроте или примесь крови в мокроте, потеря аппетита или другие симптомы пневмонии

·          Усиленная потеря веса

·          Частое опорожнение кишечника, зловонный стул или повышенное содержание слизи в стуле

·          Увеличение объема живота, повышенное вздутие

Обратитесь к врачу при возникновении новых симптомов или прогрессировании симптомов ЦФ, особенно при наличии тяжелой дыхательной недостаточности или кровохарканья.

Профилактика

Не существует методов профилактики ЦФ. Скрининг лиц с наследственной предрасположенностью может помочь выявить носителей гена ЦФ.

 

Источник: https://medlineplus.gov/ency/article/000107.htm