Общая информация

Болезнь Вильсона – наследственное заболевание, при котором происходит накопление меди в тканях организма. Избыток меди разрушает печень и нервную систему.

Причины

Болезнь Вильсона - редкое наследственное заболевание. Если оба родителя являются носителями гена болезни Вильсона, вероятность наследования данного заболевания детьми составляет 25%.

Болезнь Вильсона характеризуется накоплением в печени, мозге, почках и глазах большого количества меди. Скопление меди в тканях организма нарушает работу внутренних органов, способствует образованию рубцов и является причиной гибели тканей.

Это заболевание наиболее распространено у жителей восточной Европы, Сицилии и юга Италии, но может возникнуть у любого человека. Обычно болезнь Вильсона встречается у лиц до 40 лет. У детей симптомы проявляются к 4 годам.

Симптомы

• Неправильное положение рук и ног
• Спутанное сознание или состояние делирия (бреда)
• Слабоумие
• Трудности при движении рук и ног, онемение
• Трудность при ходьбе (атаксия)
• Эмоционально- поведенческие изменения
• Увеличение живота (вздутие живота)
• Изменения личности
• Страхи, переживания (неврозы)
• Медленные движения
• Невыразительные черты лица
• Речевые нарушения
• Дрожь в руках
• Неконтролируемые движения
• Непредсказуемые и судорожные движения
• Рвота кровью
• Слабость
• Желтушность кожных покровов или склер (желтуха)

Диагностика

Для определения наличия меди в моче пациенты в течение 24 часов в определенное время собирают мочу. При этом определяется количество меди в суточной моче. Анализ проводится для диагностики болезни Вильсона - заболевания, при котором избыточное количество меди может повредить печень, почки, глаза и головной мозг.

При исследовании глаз при помощи щелевой лампы выявляются следующие изменения:

• Ограничение подвижности глаз
• Кольцо коричневого или ржавого цвета вокруг радужной оболочки (кольца Кайзера-Флейшера)

При медицинском осмотре можно выявить:

• Повреждение центральной нервной системы, заключающееся в потере координации (нарушение в движениях), потере мышечного контроля, дрожании мышц, нарушении умственных способностей и снижении IQ, потере памяти и спутанности сознания (бред или слабоумие)
• Заболевания печени или селезенки (включая цирроз печени, спленомегалию и некроз печени)

Для диагностики заболевания назначают следующие лабораторные анализы:

• Общий анализ крови (ОАК)
• Определение церулоплазмина в крови
• Определение содержания меди в крови
• Мочевая кислота крови

При наличии проблем с печенью в лабораторных анализах могут быть выявлены следующие изменения:

• Высокое содержание АсаТ и АлаТ
• Повышенный билирубин
• Повышение ПТВ (протромбинового времени) и ТВ (тромбированного времени)
• Снижение уровня альбумина

Дополнительные обследования:

• 24-часовой анализ мочи на содержание меди
• Рентген органов брюшной полости
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) органов брюшной полости
• Компьютерная томография органов брюшной полости
• Общая (обзорная) компьютерная томография
• Общая (обзорная) МРТ
• Биопсия печени

Ген, вызывающий болезнь Вильсона называется ATP7B. В случае подозрения можно провести генетический анализ на наличие этого гена.

Лечение

Лечение направлено на уменьшение количества меди в тканях. Для этого существует процедура, называемая хелированием. Суть процедуры заключается в связывании определенных лекарственных средств с медью, что помогает выводить ее через почки или пищеварительный тракт. Лечение должно быть пожизненным.

Для лечения заболевания используются следующие лекарства:

• Пегицилламин - связывается с медью и выводит ее с мочой.
• Триентин - связывается с медью и выводит ее с мочой.
• Ацетат цинка - предотвращает всасывание меди в кишечнике.

Дополнительно, возможно, использование Витамина Е.

Иногда соединения лекарственных средств с медью (хелатные соединения) могут вызвать неврологические нарушения.  

Для снижения поступления меди в организм рекомендуется соблюдение диеты. Следует исключить следующие продукты:

• Шоколад
• Сухофрукты
• Печень
• Грибы
• Орехи
• Моллюсков

Вы должны использовать дистиллированную воду, так как большая часть водопроводной воды течет по медным трубам. Избегайте использования медных кухонных принадлежностей.

Лечение симптомов заболевания возможно при помощи физических упражнений или физиотерапии.

При сильном повреждении печени может потребоваться ее пересадка.

Прогноз заболевания

Для управления болезнью Вильсона необходимое пожизненное лечение. Заболевание может привести к летальному исходу, особенно при сильном повреждении медью печени и нервной системы. При отсутствии серьезных повреждений симптомы заболевания могут пройти.

Возможные осложнения

• Анемия (в редких случаях гемолитическая анемия)
• Заболевания центральной нервной системы
• Цирроз печени
• Отмирание тканей печени
• Жировая дистрофия печени
• Гепатит
• Переломы костей
• Учащение инфекционных заболеваний
• Появление раны при падениях
• Желтуха
• Суставные контрактуры или другие увечья (уродства)
• Неспособность заботиться о себе
• Неспособность выполнять повседневную деятельность на работе и дома
• Неспособность общаться с другими людьми
• Потеря мышечной массы (атрофия мышц)
• Психологические заболевания
• Побочные эффекты пеницилламина и других лекарственных средств
• Заболевания селезенки

Печеночная недостаточность и повреждение центральной нервной системы (головного  и спинного мозга) являются наиболее распространенными и опасными осложнениями заболевания. Если болезнь Вильсона не диагностирована на раннем этапе, она может привести к летальному исходу.

Когда обращаться за врачебной помощью

Сообщите своему врачу, если у Вас наблюдаются симптомы болезни Вильсона. Проконсультируйтесь с генетиком, если в вашей семье наблюдаются случаи заболевания болезнью Вильсона, или Вы планируете беременность.

Профилактика

Лицам с болезнью Вильсона рекомендуется пройти генетическое обследование.

Синонимы

Гепатолиенальная дистрофия

Теги: 

появляется дрожание рук и головы

смазанность речи

отмечается мышечная скованность